Son
muchas las patologías con bajo número de enfermos: síndrome de Door, de
Thomson, de Costello, huesos de cristal, etc., con un pronóstico peor que el de
otras enfermedades que provocan un gran temor y para las que, afortunadamente,
existen tratamientos que consiguen una recuperación completa.
Deberíamos
plantearnos que estas enfermedades constituyen un problema de salud pública
para el que se precisan acciones conjuntas que involucren a todos los
estamentos: gobierno, laboratorios, agentes sociales, industria farmacéutica,
etc. y que adquieran la consideración de anticipo de la medicina personalizada,
pues son los familiares de los enfermos quienes dinamizan el estudio de estas
patologías y buscan soluciones.
Han
sido ellos, arropados por algunas entidades que han colaborado económicamente
en su organización, quienes se han implicado en la ejecución de un congreso
dedicado a una de estas enfermedades, la glucogenosis, que se celebrará del 5
al 7 de Junio en Madrid, y me permito invitar a todos los que la padecen o
conviven con esos enfermos a que acudan (encontrarán la información en la
página web de la asociación www. glucogenosis.org).
La
glucogenosis es una dolencia con diferentes variedades que poco tienen que ver entre
sí, excepto por la deficiencia congénita de una enzima. Esta carencia provoca la
acumulación del glucógeno, principalmente en el tejido muscular e impide su
metabolización correcta, por lo que los afectados carecen de la energía
muscular que precisan para desarrollar una actividad física acorde a su edad,
sintiéndose incapaces de mantener el
ritmo de sus compañeros.
De
ellas, la glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es la más frecuente y
grave, y tiene tres variedades: infantil, juvenil y de adulto, en función de su
momento de aparición y progresión. Los síntomas son:
-
En la variedad infantil se presenta un cuadro severo, iniciándose en el segundo
mes de vida, con una progresión rápida por depósito del glucógeno en el músculo
esquelético y el corazón. Sin tratamiento no suelen superar el año de vida,
muriendo por fallo cardio-respiratorio y padeciendo frecuentes infecciones
pulmonares que degeneran en neumonía.
-
En las variedades juvenil y adulta, son similares a los de una miopatía y
pueden aparecer desde los tres primeros años hasta en la séptima década de
vida. Cuanto más precoz sea su aparición, mayor es la afectación del paciente,
caracterizándose por dificultades para
alcanzar la motricidad propia de la edad, escoliosis, contracturas
articulares, problemas para deglutir e insuficiencia
respiratoria con neumonía.
El
diagnóstico precoz es esencial para evitar secuelas irreversibles,
especialmente para la infantil, donde el retraso puede condicionar la evolución
futura del paciente. En jóvenes y adultos se debe realizar un diagnóstico
diferencial por su parecido con la miopatía, siendo prioritario agilizar el
análisis de pacientes con síntomas sospechosos. También se puede detectar
prenatalmente, siendo recomendable en familias con antecedentes realizar una batería
de pruebas. Una vez diagnosticada debe administrarse el tratamiento.
Es
primordial potenciar la investigación de estas patologías “raras” y destinar
fondos para desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de los
pacientes –y de sus familiares- así como avanzar en nuevas líneas de detección
precoz. Además, y a pesar de los avances, el tratamiento de los pacientes no es
satisfactorio, pues la sociedad está poco informada, no hay planes de atención
integral ni unidades de referencia especializadas, hay poca coordinación entre
departamentos y la investigación es escasa. Más que nunca, en esta situación,
“cada paciente es único”.
Carmen Reija López
Farmacéutica Colegiada
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