¿Alguna vez se te ha
dormido una parte de tu cuerpo? ¿Te ha ocurrido que después de estar un rato en
una posición determinada se te duerme un pie
o una pierna? Te levantas caminas
un poco y se despierta. Pero ¿qué ocurre cuando después de unas horas no ha
despertado y sientes que estás perdiendo fuerza? Pasan horas, días y no mejora.
Acudes al médico, al traumatólogo, al
neurólogo… que necesitan una serie de pruebas para darte un diagnóstico. Un
proceso que se demora en el tiempo y los síntomas no desaparecen. Se descartan
enfermedades degenerativas pero no se llega a una conclusión. En ese momento
empiezas a desesperarte, no notas mejoría y no sabes qué te pasa. Entras en una
segunda fase de pruebas genéticas y, con una analítica, se descubre una
alteración genética culpable de ese proceso. Se llama NEUROPATÍA TOMACULAR o neuropatía
hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP).
Suele manifestarse en
la segunda o tercera década de la vida y raramente en la infancia. Puede que
sea asintomática durante toda la vida y nunca sea diagnosticada.
Su presentación más
habitual es la aparición repentina de pérdida sensorial y debilidad muscular en un solo nervio, desencadenada por
una tensión mecánica del nervio (como una compresión, un movimiento repetitivo
o el estiramiento de los miembros implicados).
Los más afectados suelen ser el peroneo en la
cabeza del peroné, el nervio cubital en el codo, el nervio mediano en la
muñeca, y el nervio radial. Las manifestaciones clínicas causadas por estas
mononeuropatías son: pie caído, entumecimiento y debilidad de las manos,
debilidad en los brazos y pérdida sensorial en los dedos índice y pulgar o en
la cara lateral de la mano. En algunos casos raros, el síntoma de presentación
es una plexopatía braquial con parálisis unilateral del brazo y pérdida
sensorial.
En el 50 % de los casos, los pacientes se recuperan
de estos episodios en pocos días o meses, pero otros experimentan una
recuperación incompleta y sufren déficits focales sensoriales y motores
recurrentes
Epidemiología
La prevalencia actual es desconocida, pero las
estimaciones varían entre 1/50.000 y 1/20.000. La enfermedad afecta a hombres y
mujeres por igual.
Etiología
La HNPP está causada por una mutación en el gen PMP22
(17p12), que codifica la proteína de la mielina periférica de 22 kDa (PMP22)
que se expresa predominantemente en la mielina compacta del sistema nervioso
periférico.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de HNPP se basa en la presencia de
mononeuropatías focales recurrentes y la evidencia de una historia familiar. Los estudios electrofisiológicos demuestran una latencia
distal prolongada en los sitios susceptibles de sufrir tensión mecánica (polineuropatía sensitivomotora desmielinizante) y en la biopsia
sural se observan engrosamientos mielínicos focales (tomáculas), que
también se pueden observar en otras neuropatías Una mutación en PMP22
confirma el diagnóstico de HNPP.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye tanto las
mononeuropatías inducidas por compresión como las polineuropatías
generalizadas.
Diagnóstico prenatal
Teóricamente es posible realizar un análisis
prenatal en aquellas familias en las que se ha identificado el gen que provoca
la enfermedad. La HNPP se hereda de forma autosómica dominante, de modo que es
aconsejable el asesoramiento genético.
Manejo y tratamiento
En algunos casos el tratamiento es innecesario,
puesto que la recuperación se puede dar de forma espontánea. Para los casos de
pie caído o muñeca caída puede ser recomendable una ortesis de tobillo-pie o
una férula para muñeca. Las almohadillas protectoras para codos y rodillas
pueden atenuar las tensiones mecánicas de los nervios. Conviene evitar las
actividades que impliquen estar sentado con las piernas cruzadas, apoyarse en
los codos o los movimientos repetitivos de las muñecas, así como las pérdidas
de peso rápidas. También hay que evitar el uso de vincristina.
Pronóstico
La HNPP no es mortal. El pronóstico es bueno, ya
que la mitad de los pacientes se recupera completamente tras un episodio, y en
la otra mitad la recuperación es parcial. Los síntomas residuales suelen ser
relativamente leves y no provocan una discapacidad grave. Sin embargo, en
algunos casos se puede producir una parálisis de las extremidades prolongada y
grave, especialmente tras una actividad física extenuante.
María
Raso, Fisioterapeuta.
Clínica
Oleiros. Laborsalud-Sermupa.
Plaza
Agramar, 3, Oleiros.
